Генетические исследования до и во время беременности

Тромбофлебит – это нарушения, которые становятся причиной склонности организма к образованию тромбов. Оно может быть связанно с генетическими сбоями или же с нарушениями физиологического характера. Данное заболевание проявляется по-разному. Часто оно вообще не дает о себе знать, однако в случае возникновения некоторых факторов, таких, как травмы, хирургические вмешательства, иммобилизация конечностей или беременность, из-за данного нарушения могут возникнуть серьёзные проблемы.

Причины возникновения

Многим известно заболевание крови, которое называется гемофилия. Однако есть не менее опасная патология, название которой — тромбофилия. Различают 2 разновидности болезни — приобретенная и генетическая либо наследственная. Причиной приобретенной формы являются тяжелые травмы, осложнения после хирургических манипуляций. Наследственно приобретенная патология передается от больных родителей к детям, но иногда нарушения у плода возникают вследствие внутриклеточных мутаций. Генетически обусловленная тромбофилия зачастую в детском возрасте не проявляет себя, но как только женщине удастся забеременеть либо под влиянием других провоцирующих факторов, болезнь обостряется и принимает прогрессирующее течение.

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

  1. Техногенные катастрофы:
  2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
  3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
  4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Читайте также:  Ангина при беременности в первом триместре: последствия для плода

Методы диагностики

Чтобы мамины заболевания не отразились на малыше, ещё при планировании беременности следует изучить вопрос тромбофилии, провериться на наличие генетической предрасположенности или приобретённого заболевания. Чтобы сдать анализ на тромбофилию, потребуется пройти несколько диагностических мероприятий. Всё начинается с простого опроса врачом и сбора анамнеза. В дальнейшем специалист направляет будущую маму на все необходимые анализы.

В рамках опроса врачу необходимо узнать о:

  • длительном употреблении контрацептивов орального типа,
  • бесплодии,
  • одном и более случаях выкидыша или о наличии в истории пациентки преждевременных родов,
  • любых случаях гибели плода в утробе,
  • преждевременном отслаивании плаценты,
  • наличии любой из форм недостаточности плаценты,
  • тяжёлых формах заболеваниях,
  • текущем состоянии здоровья.
Методы диагностики

Врачи направляют на дополнительное обследование, после чего ставят уже окончательный диагноз. Без лабораторных исследований здесь не обойтись. Приобретённая или врождённая тромбофилия диагностируется по следующим фактам при изучении результатов анализов:

  • уровень тромбоцитов и эритроцитов в составе крови повышен,
  • наблюдаются негативные изменения по коагулограмме, которые показывают факт наличия склонности к образованию тромбов,
  • в анализах иммунограммы обнаруживаются антифосфолипидные антитела и определённый уровень специфических видов белка,
  • повышается уровень белка (Д-димер), который появляется в составе крови при разрушениях тромбов.

Всё это говорит о том, что у женщин присутствует тромбофилия. Дабы избежать негативных последствий для ребёнка и самой будущей мамы, проводится обязательное лечение с соблюдением всех правил и предписаний лечащего врача.

Какие беспокоят симптомы?

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично. Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция. О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

  • ощущение распирания и боли в груди;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования сердечной мышцы.
Какие беспокоят симптомы?

На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура. В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты. Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему. Последствия, обусловленные тромбофилией, жизненно опасны, поэтому медлить с лечением не стоит.

Читайте также:  Как и для чего применять брусничный лист при беременности

Тромбофилия во время беременности: как выносить малыша

Беременные женщины, страдающие тромбофилией, находятся на особом учете. В процессе ведения таких пациенток врач уделяет большое внимание таким диагностическим методам, как ультразвуковое исследование и исследование плацентарного кровообращения. До 8-недельного срока беременности будущим мамам можно проводить трехмерную эхографию кровотока в плаценте. Это наиболее результативный способ предусмотреть развитие осложнений в начале беременности.

Во втором и третьем триместре специалисты постоянно контролируют состояние плода, пользуясь такими методами, как допплерометрия, фетометрия и кардиотокография. Для предотвращения развития осложнений тромбофилии при беременности будущая мама в обязательном порядке проходит противотромботическую терапию, безвредную для нее и плода. О результативности лечения судят по состоянию женщины. Профилактические меры можно считать успешными, если у пациентки отсутствует риск возникновения следующих состояний:

Тромбофилия во время беременности: как выносить малыша
  • тяжелая форма гестоза;
  • тромбоз;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • отслойка плаценты.

На почве комплексной терапии все показатели маркеров патологии возвращаются к норме и в будущем остаются на уровне, свойственном обычной физиологической беременности.

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Потомки и предки: что ожидать? Часть 1

Потомки и предки: что ожидать? Часть 2

Профилактика наследственных заболеваний — "фундамент" здоровья будущих поколений

врач-ординатор детского отделения

Терапия тромбофилии при гестации

Если при беременности обнаружена тромбофилия, то лечение назначается оперативно в короткие сроки. Курс терапии подбирают коллегиально врач-гемотолог, гинеколог и генетик. Привычная схема лечения, как правило, включает три основных направления:

  • медикаментозная терапия;
  • специальная диета;
  • коррекция образа жизни.
Читайте также:  Задержка родов и как влияет на ребенка переношенная беременность

Медикаментозная часть предполагает прием антикоагулянтов и витаминных комплексов, подобранных в каждом конкретном случае индивидуально. Давать рекомендации без знания точного диагноза и анамнеза некорректно и непрофессионально.

Что касается диеты, то она направлена на обогащение рациона продуктами, снижающими свертываемость крови. Вот лишь часть из них:

  • цитрусовые;
  • рыба жирных сортов или рыбий жир;
  • оливковое, льняное масло;
  • натуральный томатный сок;
  • темный шоколад;
  • овсяная крупа;
  • свежие ягоды: вишня, черешня, малина;
  • морепродукты.

Также необходимо пить достаточно много воды, но порционно, маленькими глотками.

Коррекция образа жизни предполагает:

  • лечебную физкультуру;
  • занятие

    плаванием

    ;

  • использование компрессионного белья;
  • массаж;
  • контрастный душ.

Беременность как при наследственной, так и при приобретенной тромбофилии, должна проходить под строгим контролем врачей. В этом случае вероятность благополучного течения беременности и рождения здорового ребенка максимально высокая.

Правильное питание является достаточно важным фактом в лечении заболевания при беременности. Из рациона питания пациенток исключаются продукты питания, которыми осуществляется повышение вязкости крови. Женщинам категорически запрещается употребление сала, наваристых бульонов и жирного мяса. Меню пациенток не должно состоять из шоколада и цельного молока.

Категорически запрещается при тромбофилии приготовление острых и жирных блюд. Пациенткам не стоит употреблять бобовые и печень говядины. В период развития болезни не рекомендуется употребление петрушки, шпината, сельдерея. Из рациона питания больной исключается сыр твердых сортов. Кофе и зеленый чай в больших количествах также не стоит пить.

В период лечения болезни рекомендуется употребление продуктов, которыми осуществляется снижение свертываемости крови. В рацион питания пациентки должна входить черноплодная рябина, клюква, брусника, калина. Также представительнице слабого пола рекомендуется употребление морепродуктов. Ей рекомендуется пить чай из имбиря.

Во время разработки диеты для беременных женщин доктора в обязательном порядке включают в нее красный морс или сок. Морская капуста благотворно влияет на состояние женщины в период лечения тромбофилии. Меню беременной должен состоять из сухофруктов – изюма, чернослива, инжира, кураги, фиников. Также необходимо приготовление злаковых каш – ячневой, перловой, гречневой, овсяной.

Если представительница слабого пола будет строго соблюдать диету, то это устранит возможность развития осложнений при беременности.